鉄分過剰な男性の遺伝子を突き止める

オーストラリア人に多い珍しい病気
　10月26日、メルボルンのマードック小児病研究所の消化器病学者ケイティー・アレン博士のグループが、オーストラリア人に多いヘモクロマトーシス(血色素沈着症)に関わる遺伝子の存在を突き止めたと発表した。特定の二つの遺伝子一組を持つ男性は、鉄分過剰で心臓や肝臓、膵臓などの病変を起こす可能性が同じ条件の女性よりも30倍も高いことが分かった。ヘモクロマトーシスは、食物中の鉄分を過剰に吸収し、肝臓や膵臓などの組織に鉄分を含んだ色素が沈着するため、肝硬変、糖尿病、青銅肌などの症状が出る。通常は、腸に存在する貯蔵鉄(フェリチン)が身体の鉄分の量に応じて鉄の吸収を促進抑制するため、正しく機能している限り起きないが、オーストラリアでは比較的発症率が高く、全国で10万人以上の患者がいる。遺伝性のヘモクロマトーシスも知られていたが、アレン博士のグループが初めてその遺伝子と発症を定量的に突き止めたことになる。研究は12年をかけて行われ、41,000人の中からヘモクロマトーシスを発症する共通の遺伝子を持った40歳から69歳の200人を発見、その病歴を追跡した。「200人のグループ中、男性は28%が関節炎、疲れやすい、肝臓障害などによる合併症を起こしていることが分かった。それに比べて女性の場合はそのような症状は1%以下だった。ヘモクロマトーシスを持った人の70%ほどが55歳までに鉄分のレベルが非常に高くなることが分かっているが、鉄分のレベルが高い一の何%が合併症を起こすかははっきりしていなかった。アレン博士は、「合併症を起こす女性が少ないのは、月経で定期的に血を失うからではないか。男性の場合、定期的な献血で社会に貢献すると同時に過剰な鉄分を取り除くことがいいかも知れない」と述べている。(AAP)